Nieinwazyjne testy DNA płodu

Nieinwazyjne testy DNA płodu

Nieinwazyjne testy DNA płodu pozwalają określić ryzyko wystąpienia wielu nieprawidłowości chromosomowych. Dzięki wykorzystaniu nowoczesnych metod sekwencjonowania oraz zaawansowanej analizie bioinformatycznej wykrywa się i bada materiał genetyczny płodu (DNA płodu) krążący we krwi obwodowej matki. Tego rodzaju badania dają szeroki obraz stanu rozwoju i zdrowia dziecka będącego w łonie matki. Co ważne, nieinwazyjną diagnostykę prenatalną można wykonywać już od 10 tygodnia ciąży, a sama skuteczność testów wynosi powyżej 99%.

Kto powinien rozważyć wykonanie testu?

Wykonanie nieinwazyjnych testów prenatalnych może być szczególnie ważne dla następujących grup kobiet:

• Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku zespołu Downa (trisomii 21), zespołu Edwardsa (trisomii 18) i zespołu Patau (trisomii 13 pary chromosomów): Testy te pozwalają na wczesne wykrycie tych genetycznych zaburzeń bez ryzyka dla płodu i matki, oferując bezpieczeństwo i komfort.

• Kobiety w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne: W tym wieku zwiększa się ryzyko wystąpienia aneuploidii, a nieinwazyjne testy stanowią bezpieczną alternatywę dla bardziej ryzykownych metod, takich jak amniopunkcja.

• Kobiety, których wyniki badań ultrasonograficznych lub biochemicznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują podwyższone ryzyko mutacji genowej: Jeśli istnieją przesłanki sugerujące ryzyko zaburzeń genetycznych, nieinwazyjne testy prenatalne mogą dostarczyć dodatkowych informacji bez ryzyka powikłań.

• Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych: W przypadkach takich jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, czy obecność zakażeń (np. HBV, HCV, HIV), inwazyjne metody mogą być niewskazane lub ryzykowne. Nieinwazyjne testy oferują bezpieczną alternatywę diagnostyczną.

• Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro: W takich przypadkach nieinwazyjne testy prenatalne mogą być szczególnie pomocne, oferując dodatkowe wsparcie diagnostyczne bez ryzyka związanego z inwazyjnymi procedurami.

Dzięki zastosowaniu nowoczesnych technik, nieinwazyjne testy prenatalne stanowią cenne narzędzie diagnostyczne, które może pomóc przyszłym rodzicom w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących zdrowia dziecka.

W jaki sposób przeprowadzamy test?

Test prenatalny przeprowadzamy w prosty i nieinwazyjny sposób, który polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi matki z żyły łokciowej. Procedura jest podobna do standardowych badań laboratoryjnych i nie wymaga specjalnego przygotowania od pacjentki, w tym bycia na czczo.

Po pobraniu próbki krwi, materiał jest przesyłany do laboratorium, gdzie przeprowadza się analizę genetyczną. Wyniki są dostępne zazwyczaj w ciągu 6-8 dni roboczych. Pacjentki są informowane o możliwości odbioru wyników telefonicznie, niezwłocznie po ich otrzymaniu z laboratorium, co zapewnia szybki dostęp do kluczowych informacji o stanie zdrowia płodu.

Test DNA płodu pozwala wykryć najczęściej występujące wady genetyczne, czyli zaburzenia chromosomów:

• Trisomia 21 (Zespół Downa) – to najczęstsza tego typu mutacja, która spowodowana jest powieleniem 21 chromosomu. Zaburzenie prowadzi do umysłowego upośledzenia w stopniu od łagodnego do umiarkowanego, przy jednoczesnej możliwości pojawienia się wad przewodu pokarmowego oraz serca. Szacowana częstotliwość występowania Zespołu Downa to 1:740 urodzeń.
• Trisomia 18  (Zespół Edwardsa) – obecność dodatkowej kopii chromosomu 13 wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. Tego rodzaju mutacja powoduje szereg wad wrodzonych, które znacząco ograniczają długość życia. Szacowana częstotliwość wystąpienia Zespół Edwardsa wynosi 1:5000 urodzeń.
• Trisomian 13 (Zespół Patau) – podwojenie chromosomu 13 powoduje zespół wad wrodzonych serca i innych zaburzeń. Mutacja związana jest z  wysokim ryzykiem poronienia, a przeżywalność powyżej 1 roku jest niezwykle rzadka. Występowanie Zespół Patau Szacuje się na około 1:16 000 urodzeń.