Badania prenatalne

Przejdź przez ciążę świadomie – wykonaj badania prenatalne dla lepszego startu dziecka.

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne  wykonuje się w I, II i III trymestrze ciąży. To niezwykle istotna diagnostyka, która umożliwia ocenę stanu i zdrowia dziecka, będącego jeszcze w łonie matki. Badania prenatalne pozwalają wykryć wady genetyczne płodu na wczesnym etapie jego rozwoju, dzięki czemu rodzice mogą zdecydować o próbie leczenia nieprawidłowości lub przygotować się psychicznie na narodziny dziecka, które wymagać będzie szczególnej opieki.

Diagnostykę prenatalną dzieli się na:

1. inwazyjne badania prenatalne (m.in. amniopunkcja lub biopsja), podczas których pobiera się materiał z komórkami płodu w celu analizy laboratoryjnej. Tego rodzaju badania wykonuje się w przypadkach mających uzasadnienie medyczne.
2. nieinwazyjne badania prenatalne (m.in. ultrasonografia, badania genetyczne) są niezastąpionymi metodami diagnostycznymi, obrazującymi rozwój i zdrowie dziecka oraz jego płeć. Te badania należy wykonać trzykrotnie: 

• pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży;
• pomiędzy 18 a 22 ciąży;
• pomiędzy 27 a 32 ciąży.

Warto wspomnieć, że w sytuacji, gdy nie dojdzie do narodzin dziecka po upływie 40 tygodni, lekarze wykonują dodatkowe, czyli 4-te, badanie prenatalne. Jest to jednak sytuacja wyjątkowa.

Badania genetyczne – kiedy należy wykonać?

Badanie genetyczne to nieinwazyjny test prenatalny, który już na wczesnym etapie rozwoju płodu wykrywa jego wady wrodzone. Tego rodzaju diagnostyka pozwala ocenić aż kilkaset wad i chorób genetycznych, w tym mukowiscydozę, wady serca i anemię, jak i również zespół Downa, Edwardsa czy Pataua.

Wykonanie testu genetycznego w ramach badań prenatalnych szczególnie zaleca się kobietom w ciąży, u których:

• wiek przekracza 35 lat;
• wcześniejsze badania wykazały niepokojące nieprawidłowości;
• w rodzinie występują wady genetyczne;
• w poprzedniej ciąży wystąpiła wada lub choroba genetyczna.

Czy badania prenatalne są bezpieczne?

Diagnostyka prenatalna wywołuje wiele emocji, szczególnie wśród kobiet, które po raz pierwszy są w ciąży. W końcu to podczas badania prenatalnego można po raz pierwszy zobaczyć swoje dziecko, poznać jego płeć oraz dowiedzieć się o stanie zdrowia i rozwoju płodu. 

Wielu przyszłych rodziców może obawiać się niekorzystnego wpływu badań na stan zdrowia dziecka. Warto jednak wiedzieć, że obecny poziom zaawansowania medycyny pozwolił zredukować możliwość wystąpienia powikłań do mniej niż 1%. Co więcej, w naszej klinice badania prenatalne wykonujemy na zaawansowanym sprzęcie, a nasi lekarze mają bogate doświadczenie, dzięki czemu diagnostyka jest bezpieczna zarówno dla dziecka, jak i matki.

Kiedy wykonujemy badania prenatalne?

W pierwszym trymestrze ciąży (11 – 14 tydzień) zalecamy:

• USG 3D: badanie umożliwia ocenę wieku ciążowego oraz diagnozę wad płodu, a także określenie kosmówkowoci;
• białko PAPP-A i stężenie wolnej podjednostki beta-HCG: podwójny marker prenatalny, określający ryzyko wystąpienia chorób genetycznych (Downa, Edwardsa, Pataua);
• ocena ryzyka preeklampsji: badanie określające indywidualne ryzyko wystąpienia nadciśnienia ciążowego.

W określonych przypadkach, na podstawie wyników badań, lekarz może zalecić wykonanie dodatkowego badania w postaci amniopunkcji.

W drugim trymestrze ciąży (18 – 22 tydzień) zalecamy:

• USG 3D lub 4D: badanie pozwala zaobserwować m.in. ilość wód płodowych oraz położenie łożyska, a także określić anatomię dziecka i jego wagę;
• echokardiografia płodu: badanie obrazuje anatomię serca dziecka, a także pozwala ocenić pracę mięśnia sercowego i zastawek. Echo serca płodu umożliwia wykrycie ewentualnych wad wrodzonych serca i jego inne nieprawidłowości, zarówno w budowie, jak i pracy układu krążenia;
• ocena ryzyka preeklampsji: badanie określające indywidualne ryzyko wystąpienia nadciśnienia ciążowego.

Echo serca płodu (18 – 23 tydzień)

Jest to istotne badanie, które obrazuje anatomię serca dziecka oraz jego pracę. Podczas echokardiografii płodu można ocenić pracę mięśnia sercowego oraz zastawek, a także sprawdzić pracę układu krążenia. Co więcej, badanie echa serca umożliwia wykrycie wielu wad wrodzonych serca dziecka i ewentualne nieprawidłowości w jego pracy.

W trzecim trymestrze ciąży (28 – 32 tydzień) zalecamy:

• USG 3D lub 4D: podczas badania sprawdzany jest stan rozwoju dziecka, w tym jego ruchy oraz orientacyjną wielkość i wagę. Dodatkowo ocenia się ilość wód płodowych, łożysko oraz przepływ krwi;
• ocena ryzyka preeklampsji: badanie określające indywidualne ryzyko wystąpienia nadciśnienia ciążowego.

Co oceniamy podczas badania prenatalnego?

W ostatniej dekadzie nastąpił duży przełom w badaniach prenatalnych, a wszystko za sprawą znacznemu rozwojowi technologii, w szczególności poprawie rozdzielczości aparatów ultrasonograficznych. Umożliwiło to na wykonywanie znacznie dokładnych badań anatomii płodu oraz na wczesne wykrywanie wielu, często poważnych, wad rozwojowych, i to już w pierwszym trymestrze ciąży (między 11 a 14 tygodniem).

Diagnostyka prenatalna umożliwia przede wszystkim ocenę rozwoju i zdrowia dziecka na różnym etapie ciąży, w tym na wczesne wykrycie wielu nieprawidłowości chromosomowych, jak np. zespół Downa, Edwardsa, czy Patau. Badania prenatalne pozwalają również zidentyfikować ciążę mnogą i ocenić kosmówkowość, a także ryzyko wystąpienia u kobiety stanu przedrzucawkowego.

Podczas pierwszego badania prenatalnego oceniamy markery chromosomowe:

• NT (przezierność karkowa);
• NB (kość nosowa);
• TR (przepływ na zastawce trójdzielnej);
• DV (przewód żylny);
• FA (kąt twarzowy).

+ Co to jest przezierność karkowa i co oznacza zwiększona wartość NT?

Przezierność karkowa (NT) to badanie wykonywane podczas I trymestru ciąży, które pozwala zmierzyć nagromadzenie płynu w okolicy karku płodu. Pomiar wykonuje się między 11 a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży. CRL powinien mieścić się w granicach 45 – 84 mm.

Zwiększona wartość przezierności karkowej może oznaczać aberracje chromosomowe płodu, do których należą m.in. zespół Downa, Patau lub Edwardsa. Innymi przyczynami mogą być wady serca, infekcja bądź anemia u płodu. W przypadku ciąży mnogiej podwyższone NT może wskazywać na zespół przetoczenia między płodami.

+ Co oznacza „brak kości nosowej” w pierwszym trymestrze?

W medycznym rozumieniu, “brak kości nosowej” oznacza opóźnienie twardnienia kości nosowej między 11 a 14 tygodniem ciąży. Brak uwapnienia kości nosowej w pierwszym trymestrze pojawia się u 1 – 3% zdrowo rozwijających się płodów, jednak taki wynik może również sugerować nieprawidłowy kariotyp płodu – brak kości nosowej pojawia się u:

• 60% płodów z zespołem Downa;
• 50% płodów z zespołem Edwardsa;
• 40% płodów z zespołem Patau.

+ Dlaczego wykonuje się pomiar częstości pracy serca płodu (FHR)?

Podczas prawidłowo przebiegającej ciąży, FHR wzrasta od ok. 110 uderzeń/min w 5. t.c. do 170 w 10. t.c. i kolejno zmniejsza się do 150 w 14. t.c.

Znaczne podwyższenie FHR obserwuje się w przypadku wystąpienia zespołu Patau – wynik powyżej 95-go centyla obserwuje się 85% płodów z trisomia 13. Nieznacznie podwyższony pomiar częstości pracy serca (powyżej 95-go centyla) obserwuje się w przypadku zespołu Downa. Z kolei nieznacznie obniżony FHR (poniżej 5-go centyla) występuje u 15% płodów z trisomią 18 (zespół Edwardsa).

+ Nieprawidłowy przepływ przez zastawkę trójdzielną i DV (DUCTUS VENOSUS) – co oznacza?

Takie zaburzenie przepływu może wskazywać na zaburzenia chromosomowe, wady serca płodu,  a nawet jego obumarcie. Warto jednak wiedzieć, że aż w 80% stwierdzonych przypadków nieprawidłowego przepływu w I trymestrze, przebieg ciąży jest prawidłowy.

+ Czym jest kąt twarzowy (FA)?

U prawidłowo rozwijających się niż, średnia wielkość FA zmniejsza się wraz z wielkością płodu i wynosi od 84° dla CRL=45 mm do 76° dla CRL=84 mm. Nieprawidłową wartość kąta twarzowego obserwuje się u:

• 55% płodów z zespołem Edwardsa;
• 45% płodów z zespołem Downa i Patau;
• 5% płodów z prawidłowym kariotypem.